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系统性轻链(AL)型淀粉样变性是一种罕见病,欧美国家报道的发病率为8~10例/百万人年,国内尚无确切的发病率数据。其临床表现多样,诊断治疗困难,紧急心脏受累的病人中位存活期不足1年,病人疾病负担重。十月26日为国际淀粉样变性日,值此之际,CCMTV有幸邀请到蔻德罕见病中心黄如方先生、北京大学人民医院路瑾教授与复旦大学附属中山医院刘澎教授围绕AL型淀粉样变性的近况与治疗前景谈谈我们的感受与领会,为罕见病发声,让罕见被看见。
采访伊始,黄如方先生、路瑾教授与刘澎教授为AL病人带来寄语,并为他们加油打气。
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提升罕见病可见度,期待新疗法广普及
Q1:近年来,你一直致力于让 “罕见被看见”,你觉得目前社会对罕见病的认知程度怎么样?
罕见病因其特殊性,病人群体较少,因此社会对罕见病的关注相对较少。但在过去十多年里,伴随全社会的呼吁和政府的看重,罕见病渐渐被更多人知道。我一个人也在这个行业中做了不少宣传和推广工作。可以说,罕见病从十多年前的不为人知,到目前已日渐广为人知。
Q2:你觉得革新药物在国内罕见病治疗范围的意义是?应怎么样进一步提高罕见病药物的可及性?
事实上,大多数罕见病病人并没太多特效治疗药物,这是大家现在面临的最大挑战。全球正在研发的革新药物中,愈加多的聚焦在罕见病范围。大家期待这类革新药物能尽快进入中国,用于治疗中国的罕见病病人,提升他们的治疗可及性和可负担性。
Q3:现在全球只有不足10%的罕见病拥有治疗方法和策略,你怎么样看待罕见病病人的治疗前景?
现在超越90%的罕见病病人无药可用。但伴随新技术的进步、生物医药行业的努力、科学家的研究,与各国对罕见病病人权益保障的看重,我相信罕见病病人的治疗或有更多选择和更好的治疗可能性。同时,细胞基因治疗、核酸技术等先进疗法技术正不断进步,相信将来罕见病病人的治疗将迎来治愈的期望。
纵使诊断难治疗难,总有新疗法燃期望
Q1:你深耕于血液范围,AL型淀粉样变性是浆细胞异常增生的恶性肿瘤,主要临床表现有什么?诊断的重点和难题是?
淀粉样变性的临床表现多种多样,可以累及多个脏器。比如,最常累及的是心脏和肾脏。心脏病病人可能表现为乏力、心衰。肾脏累及可能致使尿中出现泡沫、尿蛋白增多,与双下肢或颜面部水肿。
除去肾脏和心脏这两个主要受累的器官以外,其他器官,包含胃肠道、肝脏、自主神经系统、血液系统,甚至皮肤和肌肉也会受累。病人可能出现颌下腺、腮腺、舌下腺肿大,与肺部受累等症状。可以说,除去儿科,综合医院的任何一个科室都大概看到原发性系统性淀粉样变性。
AL型淀粉样变性诊断难题在于症状不典型,因此需要大夫对这种疾病有所认识,才能想到并诊断出这种疾病。这不只需要血液科的努力,还需要综合医院其他科室的大夫,包含心内科、肾内科、消化科,甚至外科大夫都要能想到这种疾病,以达成早期诊断,防止延误。我觉得最主要的问题是症状不典型致使的延误诊断。
Q2:既往治疗AL型淀粉样变性病人的策略有限,革新药物和新型治疗方法涌现给病人更多的治疗选择,你能否谈谈现在有的进展?
伴随浆细胞病整体治疗的进展,淀粉样变性在这方面也随之有了非常大的进步。现在的主要进展包含以下几个方面:
第一是CD38单抗,包含已经在中国上市的达雷妥尤单抗和它的皮下注射制剂。值得一提的是,对于心脏负担较大的病人,皮下注射制剂的容量负荷问题较小,且输入有关的不好的事件发生率较低,对心脏紧急受累的病人更为合适。另一个CD38单抗伊沙妥昔单抗已被证实其在淀粉样变性中的有效性,马上于明年在中国上市。
第二是BCMA单抗,现在海外一款ADC药物已显示有效,这种药物明年也有望在中国上市,对于BCMA靶点提供了新的治疗办法。
第三是BCMA双抗,小样本数据显示其对淀粉样变性有100%的有效率,特别是难治复发的病人。对于这种病人,将来大家可能又多了一个治疗选择。
第四是BCMA CAR-T疗法,也被证实了在难治复发的淀粉样变性中约有100%的有效率。
除此之外,还有小分子靶向抑制剂,大家了解在淀粉样变性中大约40%至50%的病人伴有t(11;14),所以Bcl-2抑制剂,包含维奈托克、BGB-11417等,在淀粉样变性中也都显示出疗效。因此,淀粉样变性的治疗比以前有了非常大的进步。
Q3:你能否推荐下AL型淀粉样变性病人的治疗目的?对于AL型淀粉样变性病人的将来你有什么展望?
我觉得最低目的是至少达到VGPR,也就是很好的部分缓解。这个标准是血清游离轻链的差值,即受累轻链减去非受累轻链的差值在40以内,这是大家的最低标准。
假如期望达到更好的缓解,大家可能还有完全缓解、严格意义的完全缓解,与残留转阴的缓解。这类更深度的缓解或许会为病人带来更好的存活。
看重居家疾病管理,警惕疾病变化发生
Q1:AL型淀粉样变性病人居家疾病管理全程管理中要紧的一环,你能否谈谈病人AL型淀粉样变性居家疾病管理包含哪几方面内容?
伴随革新药物的不断出现和病人可及性的提升,淀粉样变性这一过去致死率极高的疾病,目前病人的生活水平、缓解率与长期存活状况都有所改变。病人在医院同意治疗以外,大多数时间是在家里进行治疗和休息。
居家管理是整个治疗过程中的要紧环节。我觉得病人及家属需要注意以下几个方面:
第一,规律服药至关要紧。有的口服药物需在家里自行服用。药物的服用间隔和剂量都尤为重要。病人应记录了解每种药物的服用时间和剂量。假如剂量或间隔不当,或许会影响疗效,甚至引起紧急的有害地方。
第二,病人应密切监控病情。在家里,病人应自行监测血压、水肿和乏力等症状。这类症状可能与疾病变化有关,应准时到医院就医。
第三,病人应根据大夫的建议按期到医院复诊。治疗初期可能需要每周一次,之后可能每两周或每月一次。即便主要治疗结束,也建议病人每月或每两个月到医院复诊一次。
第四,病人应重视营养和休息,规律饮食和休息对病情恢复至关要紧。同时,病人应积极寻求家人和社会的支持,重返工作和社会活动对疾病恢复和心理支持尤为重要。
最后,病人应关注疾病治疗方法和药物的最新变化,新药物的不断出现。假如病人可以准时知道这类信息,以后假如有病情变化,就能准时同意新的治疗办法。
Q2:很多家属对于λ型和κ型的区别与疗效评估指标不太知道,你能否讲解一下疗效评估的指标,与病人怎么样知道我们的分型?
AL型淀粉样变性是由结构变化的免疫球蛋白轻链沉积在靶器官上导致的损害。依据受累轻链的种类,可以分为λ型和κ型。疗效评估主要有两个方面:一方面是血液学的缓解,即循环中的恶性肿瘤细胞清除状况;其次是器官的缓解,即心脏、肾脏等器官功能的恢复状况。
详细的指标在此不作赘述,血液学方面主要关注游离轻链的清除状况,游离轻链全部清除一定是最佳的一个状况,部分清除和大多数清除也是大家尽可能争取的。心脏功能的缓解主要看循环中的可溶性心肌标志物脑钠肽的减少状况,肾脏功能的缓解则主要看尿蛋白的状况。肝功能的缓解主要看肝脏体积与碱性磷酸酶水平。不一样的器官有不一样的评价指标,病人应与大夫交流,知道这类指标,并依据大夫的建议调整治疗策略。
Q3:对于AL型淀粉样变性病人居家疾病管理的要素有什么,你能否推荐下你对于规范化管理的建议?将来有什么好的办法可以帮助病人进一步提升居家管理及随访意识?
除去之首要条件到的什么时间,我觉得还有几个问题应该注意。
第一,因为轻链淀粉样变性的临床表现不典型,其他疾病也会有类似表现。因此,在家里,家属或病人本人在察看病情变化时,应提升警觉,认识到该病临床表现的复杂多变性。比如,假如近期忽然感到乏力,特别是早晨起床后感到乏力,或者出现四肢水肿、呼吸困难、不明缘由的体重降低等症状,大家应考虑病情是不是有变化。早期发现病情变化对于准时治疗和获得好预后至关要紧,这是淀粉样变性与其他疾病不一样的地方,耽搁几个月或许会对预后产生重大影响。
第二点是积极寻求支持,包含家属和亲友的支持。多与家人交流互动,多参与社会活动,回归工作和社交,这对心理健康和疾病恢复都很有益。
第三,寻求大夫的支持也非常重要。知道新的治疗方法和临床研究信息,以便尽快获得更好的治疗办法和更好的治疗成效。
最后,在家里应根据医嘱规律治疗和密切监测病情,不要由于病情缓解就放松对我们的需要。有时药物服用不准时,或者到医院随访不规律,这会干扰最后的治疗成效。
总结
AL型淀粉样变性病人,面临诊断难、治疗难的问题。伴随新药物和治疗办法的不断涌现,包含达雷妥尤单抗在内的多种新疗法,AL型淀粉样变病人迎来了更大的“治愈”期望。病人在居家管理中应维持乐观心态、规律服药、按期复查,同时重视营养和休息,积极参与社会活动,以提高生活水平。
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